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Diagnosi

Nel DSM-5 (Manuale Diagnostico e Statistico dei Disturbi Mentali; APA, 2013) la schizofrenia è classificata all’interno della categoria dei Disturbi dello spettro della schizofrenia e altri disturbi psicotici (American Psychiatric Association, 2013).

La schizofrenia è un grave disturbo psichiatrico che ha un profondo impatto sull’individuo e sulla società. Mentre i risultati potrebbero non essere così uniformemente negativi come si crede comunemente, oltre il 50% di quegli individui che ricevono una diagnosi manifestano problemi psichiatrici intermittenti ma a lungo termine e circa il 20% ha sintomi cronici e disabilità (Owen et al. 2016).

Nel DSM-5, tra i criteri per la diagnosi vi sono i seguenti:

Due o più dei seguenti sintomi, sono presenti per una parte di tempo significativa durante un periodo di tempo di un mese (deve essere presente almeno un sintomo tra 1, 2 e 3): (1) Deliri; (2) Allucinazioni; (3) Disorganizzazione dell’eloquio (per es. deragliamento o incoerenza); (4) Comportamento fortemente disorganizzato o catatonico; (5) Sintomi negativi (come appiattimento affettivo o abulia).

Oltre a ciò, deve risultare che per una significativa parte di tempo dall’esordio del disturbo, il livello di funzionamento in una o più delle aree principali sia fortemente inferiore al livello raggiunto prima di tale esordio. I segni del disturbo devono persistere per almeno 6 mesi (in cui per almeno 1 mese sono presenti i sintomi elencati sopra nel primo criterio); nel corso di questo periodo possono esserci sintomi prodromici o residui, come ad esempio delle convinzioni stravaganti.

Caratteristiche principali e diagnosi differenziale

Il merito principale di aver “costruito” la nosografia della schizofrenia è da attribuire a Kraepelin, la cui classificazione della malattia prevedeva una netta distinzione tra due grandi gruppi: la Dementia Praecox e la Psicosi maniaco-depressiva. Nella Dementia Praecox, Kraepelin osservava la perdita dell’unità del pensiero, del sentire e dell’agire, l’appiattimento dei sentimenti più elevati, i disturbi della volontà, i deliri di perdita della libertà psichica e di influenzamento, fino alla disintegrazione della personalità. L’epilogo delle psicosi descritte da Kraepelin era in genere il Defekt: decadimento, impoverimento, svuotamento. Per fortuna, la prognosi della schizofrenia è cambiata radicalmente negli ultimi 60 anni, soprattutto grazie alla scoperta e all’utilizzo dei farmaci antipsicotici.

La schizofrenia viene oggi descritta come una sindrome comportamentale e cognitiva complessa ed eterogenea che sembra provenire da un’anomalia dello sviluppo cerebrale causata da fattori genetici o ambientali, o entrambi. La disfunzione della neurotrasmissione dopaminergica contribuisce alla genesi dei sintomi psicotici, ma l’evidenza indica anche un coinvolgimento diffuso e variabile di altre aree e circuiti cerebrali (Owen et al. 2017).

I sintomi positivi (es. allucinazioni) tendono a comparire a fasi, anche se alcuni pazienti sperimentano sintomi psicotici residui a lungo termine. I sintomi negativi (es. appiattimento affettivo) e cognitivi tendono ad essere cronici e sono associati ad effetti a lungo termine sul funzionamento sociale.

Il primo episodio psicotico di solito si verifica nella tarda adolescenza o nella prima età adulta, ma è spesso preceduto da una fase prodromica o “stato mentale a rischio elevato”, e in alcuni casi le alterazioni premorbose nella cognizione e/o nel funzionamento sociale risalgono a molti anni prima (Owen et al. 2017).

Lo stato mentale a rischio elevato (ultra high-risk state o UHR) è definito da tre condizioni: sintomi psicotici attenuati, sintomi psicotici brevi e intermittenti, e la sindrome da rischio genetico e decadimento (avviene quando un individuo ha un parente di primo grado affetto da un disturbo psicotico e manifesta un declino nel funzionamento nella tarda adolescenza/prima età adulta). I soggetti che si trovano in uno stato di UHR hanno un rischio aumentato di sviluppare un disturbo psicotico. La transizione alla psicosi negli individui UHR è più probabile che si verifichi entro i primi 2 anni dopo la presentazione ai servizi clinici (Fusar Poli et al. 2017).

La diagnosi di schizofrenia viene posta clinicamente sulla base della storia e dell’esame dello stato mentale; non ci sono ad oggi test diagnostici o biomarkers specifici.

Le principali diagnosi differenziali, nel DSM-5, sono le psicosi affettive (disturbo bipolare con caratteristiche psicotiche e disturbo depressivo maggiore con caratteristiche psicotiche), altre psicosi non affettive strettamente correlate (disturbo schizoaffettivo, disturbo schizofreniforme, disturbo delirante, disturbo psicotico breve e disturbo psicotico non altrimenti specificato), disturbi psicotici indotti da sostanze (indotti da alcol o da altre sostanze) e disturbi psicotici dovuti a una condizione medica generale (Owen et al. 2017). La diagnosi differenziale tiene conto della durata della malattia, di un eventuale abuso di sostanze associato (e del legame temporale con quest’ultimo), della coincidenza o meno di sintomi depressivi o maniacali e della presenza di una malattia somatica.

Interventi

Sebbene il trattamento per la psicosi e la schizofrenia sia migliorato molto negli ultimi cinquant’anni, alcune persone con tale diagnosi incontrano ancora difficoltà a trovare lavoro e possono sentirsi escluse dalla società. In un editoriale per il British Medical Journal, Norman Sartorius ha affermato che “lo stigma rimane il principale ostacolo a una vita migliore per le molte centinaia di milioni di persone che soffrono di disturbi mentali” (Sartorius 2002).

Oggi, sia in ambito ospedaliero che ambulatoriale, i farmaci antipsicotici (soprattutto quelli di seconda e terza generazione, per i quali gli effetti collaterali sono attenuati rispetto ai farmaci di prima generazione) rimangono il trattamento primario per la schizofrenia. Esistono prove consolidate della loro efficacia sia nel trattamento degli episodi psicotici acuti che nella prevenzione delle ricadute nel tempo. Tuttavia, nonostante ciò, permangono notevoli problemi. Una percentuale significativa di utenti dei servizi – fino al 40% – ha una scarsa risposta ai farmaci antipsicotici convenzionali e continua a mostrare sintomi psicotici da moderati a gravi (sia positivi che negativi) sul medio-lungo termine.

Nelle persone con schizofrenia che non hanno risposto bene ad altri antipsicotici, solo un farmaco antipsicotico – la clozapina – ha una indicazione specifica per il trattamento di questo gruppo di persone.

Oltre all’utilizzo dei farmaci antipsicotici, anche gli interventi psicologici e psicosociali nella psicosi e nella schizofrenia sono utili e hanno numerosi obiettivi, quali la riduzione del disagio associato ai sintomi della psicosi, la promozione del recupero sociale ed educativo, la riduzione della depressione e dell’ansia sociale, e la prevenzione delle ricadute (NICE 2014). I trattamenti più utilizzati in ambito cognitivo sono: la terapia cognitivo-comportamentale per le psicosi, la terapia metacognitiva, il training metacognitivo e la Metacognitive Reflection and Insight Therapy (MERIT) (Mortitz et al. 2019).

Testo a cura della dott.ssa Francesca Chiarello (Medico Chirurgo, Specialista in Psichiatra)

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BIBLIOGRAFIA

American Psychiatric Association. (2013). Diagnostic and statistical manual of mental disorders (5th ed.). Washington, DC: Author.

Moritz S, Klein JP, Lysaker PH, Mehl S. Metacognitive and cognitive-behavioral interventions for psychosis: new developments. Dialogues Clin Neurosci. 2019 Sep;21(3):309-317. doi: 10.31887/DCNS.2019.21.3/smoritz.

NICE. Psychosis and Schizophrenia in adults. The NICE guidelines on treatment and management. 2014.

Owen MJ, Sawa A, Mortensen PB. Schizophrenia. Lancet. 2016 Jul 2;388(10039):86-97. doi: 10.1016/S0140-6736(15)01121-6.

Fusar-Poli, M. Tantardini, S. De Simone, V. Ramella-Cravaro, D. Oliver, J. Kingdon, M. Kotlicka-Antczak, L. Valmaggia, J. Lee, M.J. Millan, S. Galderisi, U. Balottin, V. Ricca, P. McGuire. Deconstructing vulnerability for psychosis: Meta-analysis of environmental risk factors for psychosis in subjects at ultra high-risk. European Psychiatry. 2017. 40: 65-75.

Sartorius N. Iatrogenic stigma of mental illness. BMJ. 2002;324:1470-1.